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目的：研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法：采用病例对照研究，包括正常对照99例，地方性砷中毒患者92例。以聚合酶链反应一限制性长度多态性方法分析XPD基因Lys751Gln多态性，比较不同基因型和地方性砷中毒患病风险的关系。结果：病例组中野生型XPD751Lys纯合子的频率明显低于对照组，和携带XPD751Lys／Lys基因型比较，携带至少一个XPD751Gln等位基因的个体即Lys／Gln和Gin／Gin基因型，地方性砷中毒发病风险显著增加，OR值分别为1．59