【摘 要】
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[目的]探讨湖南地区儿童β地中海贫血的基因表型特征.[方法]通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例,用血红蛋白电泳分析做进一步筛查,最后用PCR和
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[目的]探讨湖南地区儿童β地中海贫血的基因表型特征.[方法]通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例,用血红蛋白电泳分析做进一步筛查,最后用PCR和膜杂交法进行确诊.[结果]确诊的302例儿童β-地中海贫血中基因突变型共有10种,分别为纯合子11例(占3.6％),基因型以CD41-42、IVS-2-654和CD17为主;杂合子261例(占86.4％),常见的基因型是IVS-2-654、CD41-42、CD17、-28、CD71-72、CD43等;双重杂合子30例(占1.0％),基因型以CD41-42/IVS-2-654、IVS-2-654/CD17、CD41-42/-28为主.[结论]湖南地区β-地中海贫血患儿基因突变型呈现多样性.最常见的β-地中海贫血突变基因型为IVS-2-654、CD41-42、CD17,发现了Cap、CD14-15、βE三种新的突变型,且首次在湖南发现CD14-15和Cap突变.
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