【摘 要】
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NBAS(GenBank: NM_015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病.2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了
【机 构】
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西安市儿童医院儿童保健中心,陕西西安710003;重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆400014
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NBAS(GenBank: NM_015909.3;OMIM 608025)基因变异目前被发现可导致两种疾病.2010年Maksimova等[1]通过对俄罗斯东部31个雅库特家庭中的34例患者研究分析后,首次发现并报告了NBAS基因变异会导致SOPH综合征(OMIM 614800),主要表现为矮小、视神经萎缩和Pelger-Hu(e)t异常(Pelger-Hu(e)t anomaly,PHA)[1].2015年Haack等[2]通过对10个德国家庭中的11例患者研究分析后,首次发现NBAS基因变异会导致ILFS2(OMIM616483),即婴儿期及儿童期发热诱发反复急性肝功能衰竭(recurrent acute liver failure,RALF),两者均为常染色体隐性遗传.不同的疾病类型对应不同的发病机制、免疫学表型和临床表现,因此早期诊断和识别NBAS基因变异的不同疾病类型,对评估疾病的严重程度及开展合理治疗具有重要意义.
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