【摘 要】
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维生素D抵抗是一类罕见的遗传性疾病,由于维生素D活化过程障碍或维生素D受体(VDR)功能异常所致,其发病与基因突变有关,1α-羟化酶基因突变所致的称为HVDRR-Ⅰ型,维生素D受体
【机 构】
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解放军总医院内分泌科,解放军总医院老年内分泌科
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维生素D抵抗是一类罕见的遗传性疾病,由于维生素D活化过程障碍或维生素D受体(VDR)功能异常所致,其发病与基因突变有关,1α-羟化酶基因突变所致的称为HVDRR-Ⅰ型,维生素D受体基因突变所致的称为H V D R R-Ⅱ型,两型的临床表现相类似,均有严重的低血钙、继发性甲状旁腺激素功能亢进以及早发的严重佝偻病等。HVDRR-Ⅰ型对活性维生素D治疗反应较好,HVDRR-Ⅱ型需较大剂量骨化三醇治疗,同时补充钙剂,可改善某些患者的临床症状及影像学结果。如果活性维生素D治疗效果欠佳,可考虑给予大剂量钙剂治疗。
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