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Prader-Willi综合征(Prader—Willi—Syndrome,PWS)是在1956年由Prader Cabbant和Willi描述并命名的,又称之为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种遗传性疾病。在婴儿期突出表现为肌张力低下,极易与婴儿型脊髓性肌萎缩(SMA)、良性肌迟缓、大脑发育不全(软瘫型)相混淆。2000年注射用生长激素(HGH)被正式批准用于PWS的长期治疗,但多应用于儿童及成年人,婴幼儿少见报道,我们观察了1例生后7个月的女婴应用HGH治疗的情况。