目的：探讨胎儿超声的结构畸形和软指标异常与染色体的异常是否具有相关性，并对胎儿染色体异常的风险进行评估。方法：收集我院产科2013年1月到2014年12月超声发现胎儿结构畸形和软指标异常的患儿，对其进行染色体核型分析的检查，共纳入了400例病例，其中实验1组为胎儿超声结构畸形，实验2组为胎儿超声结构畸形合并软指标异常；胎儿染色体正常的包括对照1组胎儿超声结构畸形，对照2组胎儿超声结构畸形和软指标异常，对胎儿超声结构畸形和软指标异常诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值进行分析；并对胎儿畸形可能存在的风险性进行单因素和多因素的 Logistic 回归分析。结果：胎儿超声结构畸形和软指标异常诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值提示胎儿染色体的多个异常对胎儿畸形的影响较大；单因素和多因素回归分析表明，先天畸形家族史、母亲流产史、孕期感染病毒、孕期服用激素类药与畸形的发生率呈正相关。结论：产前超声筛查若胎儿存在结构畸形可能时，应建议孕妇行染色体分析；从危险因素看，先天畸形受到多种因素的影响，先天畸形家族史、母亲有流产史、孕期感染病毒等是对先天畸形影响最大的因素。