【摘 要】
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目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型，为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例（3 508例孕妇，551例配偶）受试者的外周血资料，其均接受血液学检查，将满足平均红细胞体积（MCV）≤80fL、平均红细胞血红蛋白量（MCH）≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性（1 201例）,经基因检测确诊为地中
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目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型，为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例（3 508例孕妇，551例配偶）受试者的外周血资料，其均接受血液学检查，将满足平均红细胞体积（MCV）≤80fL、平均红细胞血红蛋白量（MCH）≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性（1 201例）,经基因检测确诊为地中海贫血606例，其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例，分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中，地中海贫血初筛阳性共1 201例，阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例，占14.93%;其中，α-地中海贫血携带者373例（9.19%）、β-地中海贫血携带者217例（5.35%）、α复合β地中海贫血携带者16例（0.39%）。在373例α-地中海贫血基因中，以-α3.7/αα型（173例，46.38%）、--SEA/αα型（148例，39.68%）居多。在217例β-地中海贫血基因中，以βE/βN型（70例，32.26%）、β41-42/βN型（50例，23.04%）、β17/βN型（49例，22.58%）居多。在16例α复合β地中海贫血基因中，以-α3.7/αα复合β41-42型（3例，18.75%）居多。在606例地中海贫血患者中，接受羊水标本基因检测共24例，确诊为地中海贫血胎儿18例（75.00%）;检出中、重型地中海贫血胎儿共4例（22.22%）,其中水肿胎1例（5.56%）、HbH病3例（16.67%）。结论 产前基因筛查及诊断有利于及时发现胎儿并发地中海贫血，为临床遗传咨询及治疗提供依据。
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