【摘 要】
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目的:评价基于Y-染色体mini-STR的二代测序技术(NGS)通过检测孕妇血浆中胎儿遗传物质完成无创产前亲权鉴定的可行性.方法:从24位孕妇外周血中提取游离胎儿DNA(cffDNA),用Illumina NextSeq 500平台对cffDNA同时进行12个mini-STR基因座的NGS测序分型.cffDNA基因分型结果通过胎儿父亲基因型来验证.对每一组的分型结果计算亲权相关参数.结果:对父亲和出生后的婴儿采用常规的毛细管电泳法(CE)做亲子鉴定,证实了24对父亲和胎儿均具有亲子关系.其中13组男性胎儿
【机 构】
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大连市血液中心血型室,辽宁大连,116001
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目的:评价基于Y-染色体mini-STR的二代测序技术(NGS)通过检测孕妇血浆中胎儿遗传物质完成无创产前亲权鉴定的可行性.方法:从24位孕妇外周血中提取游离胎儿DNA(cffDNA),用Illumina NextSeq 500平台对cffDNA同时进行12个mini-STR基因座的NGS测序分型.cffDNA基因分型结果通过胎儿父亲基因型来验证.对每一组的分型结果计算亲权相关参数.结果:对父亲和出生后的婴儿采用常规的毛细管电泳法(CE)做亲子鉴定,证实了24对父亲和胎儿均具有亲子关系.其中13组男性胎儿的cffDNA所有等位基因均与父亲相同,而1组男性胎儿的cffDNA分型在DYS393出现与父亲不同的等位基因,证实为基因突变;10组女性胎儿的cffDNA均无等位基因检出.利用当地人群单倍型频率可以计算累积亲权指数(CPI)和亲权概率.13组无基因突变的男性胎儿的亲权概率为98.2699％～99.8828％,基因突变组的亲权概率为14.8719％.结论:本研究初步证明了基于NGS的Y-染色体mini-STR用于无创产前亲权鉴定具有较高的准确性,可用于部分案件中在不损伤受害人和胎儿的前提下排除无关男性,并且可以将调查范围扩大到胎儿的所有男性生物学亲属.
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