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目的： 检测一遗传性对称性色素异常症（DSH）家系DSRAD基因的突变.方法： 收集该家系成员以及50名正常对照的血样抽提基因组DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子并进行DNA测序.结果： 患者DSRAD基因第六个外显子2253位碱基后发生了一个腺苷酸（A）的插入,使该插入之后的读框发生改变;家系中正常表型的成员和无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变.结论： DSRAD基因新的插入突变是导致该家系发生遗传性对称性色素异常症的特异突变.