【摘 要】
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目的 探讨Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6A基因的突变与l临床表型的关系.方法 提取1例新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症散发病例及其父母和50例正常对照外周血白细胞基因组DNA,应用特
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,新疆维吾尔自治区人民医院特殊检验科
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目的 探讨Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6A基因的突变与l临床表型的关系.方法 提取1例新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症散发病例及其父母和50例正常对照外周血白细胞基因组DNA,应用特异性引物进行PCR扩增,产物纯化后直接进行测序.结果 PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6A基因第1外显子存在异常,第512位由腺嘌呤(A)突变为鸟嘌呤(G),导致KRT6A角蛋白1A起始区第171位编码氨基酸由天冬酰胺(N)变为丝氨酸(S),即发生N171S错义突变.患儿父母及与家系无血缘关系的50例正常对照均未发现此突变,说明N171S导致新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症的新生基因突变.结论 KRT6A基因N171S突变是导致本例新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症的新生突变.
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