【摘 要】
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目的 检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点.方法 对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查,采血从白细胞中提取基因
【机 构】
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西安交通大学医学院第二附属医院眼科,中国科学院北京基因组研究所
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目的 检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点.方法 对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采集和常规眼科检查,采血从白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增功能候选基因或基因片段,直接双向测序,Blast比对筛查突变.结果 CRYAA、CRYAB、CRYBB2的第6外显子、CRYGD、CRYGC、GJA8、GJA,和MIP基因测序结果除发现了已经报道的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)外未发现致病性基因突变.结论 该家族患者并非由CRYGD以及其他的常见先天性白内障功能候选基因的已知突变引起,证实珊瑚状白内障存在遗传异质性.
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