【摘 要】
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目的 探讨长兴县汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特征,从而指导孕龄期妇女科学增补叶酸和预防出生缺陷的发生.方法
【机 构】
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长兴县中医院,浙江长兴,313000;上海靶向分子医学研究所,上海,200433;中国疾病预防控制中心妇幼保健中心,北京,100101
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目的 探讨长兴县汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特征,从而指导孕龄期妇女科学增补叶酸和预防出生缺陷的发生.方法 选取2014年10月-2017年1月在长兴县中医院进行孕检的2 108名汉族女性为研究对象,采集口腔颊黏膜上皮细胞,从中提取基因组DNA,通过TaqMan-MGB荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,初步获得这两种基因在长兴县妇女的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较、分析.结果 长兴县汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与延边、新乡、尚志、廊坊、烟台、银川、镇江、松滋、湘潭、惠州、南宁和琼海等地区比较,差异具有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与延边、新乡、尚志、廊坊、烟台、湘潭、惠州、南宁和琼海等地区相比,差异有统计学意义(P＜0.05).MTRR A66G基因型和等位基因频率,与延边、琼海的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 长兴县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频度分布具有明显的地域特异性.
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