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出生缺陷也称为先天发育异常、先天发育畸形，是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常。据统计，全球每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，85％是在发展中国家。我国也是出生缺陷高发的国家之一，每年约有80万-120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4％-6％，即每30-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。