【摘 要】
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Niemann-Pick病是一种常染色体隐性遗传的致命性脂质沉积和神经变性疾病。目前认为，npc-1或npc-2基因突变所致的胆固醇和鞘类脂质代谢异常以及细胞周期依赖性蛋白激酶异常活化
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金（30400141）
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Niemann-Pick病是一种常染色体隐性遗传的致命性脂质沉积和神经变性疾病。目前认为，npc-1或npc-2基因突变所致的胆固醇和鞘类脂质代谢异常以及细胞周期依赖性蛋白激酶异常活化引起的神经元骨架损伤参与了该病神经变性过程。埘该病神经变忡机制的认识与叫确，将骨助于探明神经冗变性的基本分子机制和开发出有效治疗药物。
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