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目的：分析探讨中期唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水染色体核型。方法采用羊膜腔穿刺术，取羊水细胞进行培养，分析染色体核型。结果761例中期筛查高风险孕妇中检出异常核型31例，异常率为4.07%，其中数目异常13例，臂间倒位17例，平衡易位1例。检出多态性变异17例，占全部被检者2.23%。结论唐氏综合征筛查作为常规产前检查项目之一，高风险者需通过产前诊断技术进行确诊。