【摘 要】
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患者,女性,26岁,在遗传及先天性疾病调查中发现本病.患者自幼生长发育迟缓,轻微外伤即可发生骨折,以至不能行走、少活动.rn检查身高80cm,体重18kg,大头,颅骨扁平,额骨、枕骨
【机 构】
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浙江省富阳市中医骨伤科医院 311400
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患者,女性,26岁,在遗传及先天性疾病调查中发现本病.患者自幼生长发育迟缓,轻微外伤即可发生骨折,以至不能行走、少活动.rn检查身高80cm,体重18kg,大头,颅骨扁平,额骨、枕骨突出.面呈倒三角形,轻度突眼,巩膜浅蓝色,牙龄稀疏不齐,有松动,耳不聋.颈短,气管位置居中,甲状腺未见肿大.胸廓呈右高左低的后凸畸形,季肋部有多个骨性小结节,剑突突出.心肺阴性,腹平软较短,腹部触摸有僵硬感,致使肝脾触诊不满意.女性性征发育不良,阴毛细短呈倒三角形分布.两上肢等长,上肢肌肉萎缩无力,左上肢弯曲畸形比右上肢更为明显,手指细长.两下肢呈弓形前凸畸形,平底足,右足除拇趾、小趾外其余3趾短拙,左3、4趾短拙,诸关节松弛,脊柱后凸畸形.三大常规、肝功能、心电图等检查均在正常范围内,肝胆系统B超检查也无异常发现,X线示颅骨骨皮质菲薄,椎体呈双凹畸形,肋骨排列紊乱,呈飘带状,有多发性陈旧性肋骨骨折痕迹,四肢骨弓形弯曲,有新旧发生的多发性骨折存在,骨质普遍疏松,且有不规则增生(图1).rn
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