【摘 要】
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多巴反应性肌张力不全(DRD)是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍,小剂量左旋多巴可以改善症状.三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)基因是其致病基因之一.该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变.接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好.临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿,需警惕DRD的
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多巴反应性肌张力不全(DRD)是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍,小剂量左旋多巴可以改善症状.三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)基因是其致病基因之一.该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变.接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好.临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿,需警惕DRD的可能,尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生.
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肿瘤血管新生是肿瘤细胞、内皮细胞等相互作用的复杂过程,其受到多种促血管生长因子、抑制因子、信号通路等的调控,肿瘤血管新生促进肿瘤的发生发展、转移.近年来,不少研究证实一些具有扶正、化淤、解毒等功效的单味中药及活性成分、中药复方或中成药可通过促进肿瘤血管内皮细胞凋亡及抑制其增殖迁移,抑制血管生成因子等的表达,抑制基质金属蛋白酶的表达,多途径、多靶点抑制肿瘤血管新生.该文就肿瘤血管新生及中医药抗肿瘤血管新生研究进展作一综述.
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脾假性动脉瘤所致消化道出血是一种少见的疾病.该文报道了1例43岁男性慢性胰腺炎致胰源性门脉高压伴脾假性动脉瘤并致消化道大出血患者的诊治过程.该患者既往有胰腺炎伴脾假性动脉瘤病史,因消化道大出血就诊,入院后行内镜及影像学等检查,诊断为胰源性门脉高压伴脾假性动脉瘤并结肠脾区瘘,经脾动脉栓塞术后,患者消化道出血症状消失,2个月后复查腹部CT提示原脾假性动脉瘤已基本消失.该例提示若患者既往患有胰腺炎伴脾假性动脉瘤,出现消化道出血症状时,应及时考虑是否存在动脉消化道瘘,做到及时诊治,挽救患者生命.
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