【摘 要】
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目的探讨DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症的临床表现特点。方法回顾分析2016年10月至2018年5月收治的3例DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症患儿的临床资料。结果 2例女性患儿,分别
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
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目的探讨DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症的临床表现特点。方法回顾分析2016年10月至2018年5月收治的3例DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症患儿的临床资料。结果 2例女性患儿,分别于1月龄、4月龄起病;另1例男性患儿,1月龄起病。2例女性患儿DEPDC5基因c.3092C>A(p.Pro1031His)、c.20A>G(p.Tyr7Cys),均为杂合突变,不全外显;另1例男性为c.280-1 G> A,splicing为新发突变。3例患儿的头颅磁共振成像均正常,男性患儿的PET-C
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