【摘 要】
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目的:研究分析β-地中海贫血基因突变类型。方法:以2012年4月至2015年1月来我院诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者作为研究对象,采取聚合酶链反应以及反向点杂交技术对患
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目的:研究分析β-地中海贫血基因突变类型。方法:以2012年4月至2015年1月来我院诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者作为研究对象,采取聚合酶链反应以及反向点杂交技术对患者实施基因分型,观察分析β-地中海贫血患者基因突变情况。结果:130例携带β-地中海贫血基因者中,大部分为婴儿和青少年,有100例为杂合子,6例为纯合子,24例为双重杂合子。突变基因中以TVS-2-654和CD41~42最为常见。结论:β-地中海贫血基因突变类型比较复杂,同时遗传异质性较为显著,在今后地中海贫血遗传咨询以及产前诊断时,应加强该基因突变类型的检测以及筛查,从而为优生优育提供更为合理且全面的指导。
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