【摘 要】
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目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)的诊治要点。方法对晚发型GAⅡ1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本例为45岁女性,因季节波动
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目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)的诊治要点。方法对晚发型GAⅡ1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本例为45岁女性,因季节波动性双下肢无力伴肌肉疼痛4年就诊。曾就诊多所医院,均未明确病因。入我院后查肌酶升高,肌肉活检见肌纤维内存在大量脂滴,考虑脂质沉积性肌病。后经血尿代谢病筛查及基因检测并结合临床症状,明确诊断为晚发型GAⅡ。予维生素B2联合左卡尼汀治疗,症状缓解后出院。半年后复诊症状基本消失,随访1年无复发。结论对以季节波动性肌无力、运动不耐受伴肌痛症状就诊者,应考虑到GAⅡ的可能,及时行血尿代谢病筛查及基因检查,可尽早明确诊断并积极治疗。
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