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肿瘤的发生是具有其分子生物学基础的。自80年代以来许多技术相继开发应用到肿瘤的分子遗传学研究，并取得了显著的成效。这些检测DNA变异的手段按检测对象分为两类，一类主要用于基因组DNA的检测，如肿瘤原癌基因和抑癌基因的定位克降、比较基因组杂交、代表性差异分析；用于cDNA或mRNA水平的技术包括消减杂交、差异显示PCR、cDNA代表性差异分析、DNA芯片及探针微列阵等。这些技术的应用为肿瘤的分子遗传学研究开拓了一个崭新的领域。