【摘 要】
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先证者(Ⅲ1) 男,31岁,以“进行性加重行走不稳10年,饮水呛咳8年,视物模糊5年”为主诉于2013年8月来我院就诊.患者于10年前无明显诱因渐出现行走不稳,呈醉酒步态,下肢力量尚可,自己未在意,未进行诊治,上述症状后逐渐加重.约8年前开始相继出现说话不清楚,不自主流口水,饮水呛咳,行走易跌倒,无头痛、耳鸣、听力下降.于当地医院就诊行头部磁共振成像(magnetic resonance imag
【机 构】
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610041成都,四川大学华西医院神经外科,610041成都,四川大学华西医院神经内科,610041成都,四川大学华西医院神经内科,610041成都,四川大学华西医院神经外科
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先证者(Ⅲ1) 男,31岁,以“进行性加重行走不稳10年,饮水呛咳8年,视物模糊5年”为主诉于2013年8月来我院就诊.患者于10年前无明显诱因渐出现行走不稳,呈醉酒步态,下肢力量尚可,自己未在意,未进行诊治,上述症状后逐渐加重.约8年前开始相继出现说话不清楚,不自主流口水,饮水呛咳,行走易跌倒,无头痛、耳鸣、听力下降.于当地医院就诊行头部磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查未见明显异常.后予以左旋多巴,营养神经等治疗,但效果不明显.5年前患者出现视物模糊并视物成双,双手持物不稳,并自觉双腿无力,行走极易跌倒.近一年上述症状加重较快并偶尔大便失禁.既往史:否认高血压、心脏病、糖尿病等慢性病史。
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先证者(Ⅲ) 女,4 2岁,身高160 mm.智力及语言发育正常,营养中等,牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常.双上肢、双下肢长骨发育正常.左手食指指骨缺如,伴第2掌骨变短畸形,中指、无名指第1节指骨并指,中指第2、3节指骨缺如;右手食指指骨缺如,伴第2掌骨缺如,中指第2、3节指骨缺如.左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如,(踇)趾跖趾关节畸形(图1)。
患儿女．出生后1周．因生后窒息入院。诊断为新生儿窒息及新生儿缺氧缺血性脑病。患儿经剖宫产分娩，出生体重3600g。产前有宫内窘迫。查体：双耳位低．双侧眼球略凹陷。双食指与中指距离远，小指内弯，左侧贯通掌，特殊面容，外阴发育幼稚。电话随访：患儿4个月时不能抬头，
目的 探讨1例ABO亚型cisAB06的血清学和分子遗传特征.方法 应用单克隆抗体检测1例ABO正反定型不符的患者红细胞ABO抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体.用序列特异性引物-聚合酶链反应进行ABO基因分型.用PCR技术特异性扩增A、B基因第6～7外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果 患者红细胞有A、B抗原,同时血清中存在抗A抗体.聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型结果为B
患儿 男,2岁8月,以“2岁不会爬,不会独站,不会说话,身材矮小,反应迟钝”人院.患儿特点:(1)高危因素:羊水过少、剖宫产、上呼吸道感染,生后有黄疸史,母孕感染及用药史;(2)早期易惊,头后仰,3～4月会逗笑,6月竖头稳,18月会独坐;(3)运动及语言发育落后,现2岁翻身不灵活,不会爬,不会独站,不会说话,反应迟钝,生长发育迟缓;(4)听视觉粗试反应存在,四肢肌张力低,内收肌角180°,腘窝角1
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