【摘 要】
：
目的 了解三亚地区结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的发病率、临床特征及其基因突变类型.方法 选取2016年06月至2020年06月在三亚市人民医院就诊的14856例儿童
【机 构】
：
三亚市人民医院,海南三亚 572000
论文部分内容阅读
目的 了解三亚地区结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的发病率、临床特征及其基因突变类型.方法 选取2016年06月至2020年06月在三亚市人民医院就诊的14856例儿童作为调查对象,统计TSC的发病情况,并应用PCR和DNA直接测序法对其患儿进行基因检测和分析.结果 三亚地区TSC的发病率约0.2‰(3/14856),均为散发型,其中男女比例1:2,性别差异无统计学意义(P＞0.05).3例TSC患儿均以癫痫发作为首发临床症状,并伴有皮肤白斑脱失、面部皮脂腺瘤、精神发育迟滞及自闭倾向;脑电图呈棘慢复合波及尖波;影像学检查示颅内结节性钙化点.3例TSC患儿中,2例发生TSC1基因突变,且第15、21及18号外显子分别占66.67％(2/3)、33.33％(1/3)及33.33％(1/3);3例均发生TSC2基因突变,且第37、40、33号外显子分别占66.67％(2/3)、66.67％(2/3)及33.33％(1/3).结论 三亚地区TSC的发病率约0.2‰,并以癫痫发作、皮肤白斑脱失、面部皮脂腺瘤、精神发育迟滞及自闭倾向等为其临床特征性表现,其TSC1基因突变主要发生于第15号外显子,而TSC2基因突变以第37及40号外显子多见,有助于产前诊断,实现优生优育.
其他文献
本文通过分析武汉河段近期演变特点及存在的问题,对三峡建成初期武汉河段的河道治理对策进行了初步研究,并提出了近期治理的措施.尽快明确武汉河段的治理方向、促进武汉河段
基于长江口深水航道中段航槽2个断面2个连续潮周期内的潮位、分层流速、含沙量、水深等水文资料,运用等面积时变网格法并编制处理程序,分析计算北槽断面的水、沙通量及悬沙输
目的 报告遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及遗传学结果,探讨遗传性痉挛性截瘫的临床特点、基因分型、诊断及相关鉴别.方法 回顾性分析遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及
为优化粮菜种植,搞好轮作倒茬,提高土地利用率,我们通过调整实践,采用中棚菠菜——中棚甘蓝——夏玉米种植模式,投资小,易管理,效益高,平均667米2产菠菜3500千克,甘蓝4000千
目的 探讨二孩政策后高龄孕妇再生育出生缺陷情况及风险.方法 选择2017年01月-2019年01月二孩政策后有生育需求的高龄孕妇200例作为对象,根据超声检查结果记录并统计高龄孕妇
Context: Postnatal transmission of human immunodeficiency virus-1 (HIV) via breastfeeding reverses gains achieved by perinatal antiretroviral interventions. Obj
大屏幕、高画质、高音质、多功能、高清晰度是彩色电视机重要的发展方向。目前,国内外各种新型大屏幕彩电不断涌向市场,这些彩电质量好,功能多,技术新,造型别致,令人目不暇接
目的 总结妊娠中期胎儿出生缺陷类型,分析影响妊娠中期胎儿出生缺陷的单因素及多因素.方法 回顾性分析2016年1月-2020年1月在我院行孕期保健检查妊娠中期诊断出出生缺陷而引
用于有线电视系统的多页九画面发生器──Ｍ９０００电子部三所张献武，赵奎仁，邹宏生随着有线电视系统的发展，各有线电视网的信息量骤增，诸多频道信息如何让用户尽快知晓，已成为中大规模有线
目的 探讨左旋甲状腺素对甲状腺功能低下儿童甲状腺功能、甲状腺B超和骨龄的影响.方法 回顾性收集158例甲状腺功能减退患儿的临床资料.分析158例甲状腺功能减退患儿左甲状腺