【摘 要】
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肝豆状核变性（ＷＤ）基因定位于１３ｑ１４．３区，其蛋白产物为一铜转运ＡＴＰ酶。目前已有９８种基因突变类型被发现，通常这些突变累及ＡＴＰ酶功能区。欧洲人中以１４号外显子Ｈｉｓ１０６９Ｇｌｎ突变率较高。基因突变类型与临床表现的关系
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肝豆状核变性（ＷＤ）基因定位于１３ｑ１４．３区，其蛋白产物为一铜转运ＡＴＰ酶。目前已有９８种基因突变类型被发现，通常这些突变累及ＡＴＰ酶功能区。欧洲人中以１４号外显子Ｈｉｓ１０６９Ｇｌｎ突变率较高。基因突变类型与临床表现的关系，目前有许多不同的观点。基因突变检测可在分子水平上解释ＷＤ的发病机制，对于建立基因诊断方法奠定基础，对于寻找基因治疗途径也具有非常重要的意义。
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