【摘 要】
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目的:探讨多囊性肾脏发育不良（MCDK）胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿，并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果，同时追踪所有病例的预后。结果:（1）产前超声结果：214例囊性肾脏发育不良病例中，171例（79.9%）为单纯泌尿系统异常，43例（20.1%）合并其他系统异常。（2）遗传学检测结
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目的:探讨多囊性肾脏发育不良（MCDK）胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿，并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果，同时追踪所有病例的预后。结果:（1）产前超声结果：214例囊性肾脏发育不良病例中，171例（79.9%）为单纯泌尿系统异常，43例（20.1%）合并其他系统异常。（2）遗传学检测结果：73例行染色体微阵列分析（CMA）检测的结果提示，1例（1.4%）为非整倍体，为21-三体综合征；9例（12.3%）存在CNV,其中8例（11.0%）含有致病性CNVs, 1例（1.4%）为临床意义不明染色体拷贝数变异（CNV）。7例行全外显子组测序（WES）检测（其中3例同时行CMA检查，结果提示未见异常）的结果提示，5例（71.4%）正常，1例（14.3%）存在可能致病变异，1例（14.3%）为不确定意义变异。（3）妊娠结局：失访21例（9.8%）,人工终止妊娠83例（38.8%）,胎死宫内1例（0.5%）,产后死亡3例（1.4%）,活产109例（50.9%）。出生的109例患儿中，102例为单纯泌尿系统异常，3例出生后死亡，41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。7例合并其他系统异常，患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率，单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低，预后较好，产后一般可正常生活。
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