【摘 要】
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目的 探讨基于二代测序技术（NGS）的胚胎植入前遗传学检测方法在降低复发性葡萄胎（RHM）发生风险中的应用的可行性。方法 收集2019—2021年在北京大学第三医院生殖中心治疗的2例RHM患者夫妇行辅助生殖技术支持过程中发育停滞至Day5/Day6的胚胎3枚，其中患者1（RHM1）有1个胚胎，患者2（RHM2）有2个胚胎，分离单细胞并进行单细胞DNA扩增，将扩增产物进行NGS,分析其杂合SNP数量
【机 构】
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北京大学第三医院妇产科生殖医学中心/国家妇产疾病临床医学研究中心
【基金项目】
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国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”专项（2018YFC1002302）； 国家自然科学基金（81971440）； 北京市自然科学基金（7212129）； 北京市教育局学科重点学科建设项目（BMU20110254）；
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目的 探讨基于二代测序技术（NGS）的胚胎植入前遗传学检测方法在降低复发性葡萄胎（RHM）发生风险中的应用的可行性。方法 收集2019—2021年在北京大学第三医院生殖中心治疗的2例RHM患者夫妇行辅助生殖技术支持过程中发育停滞至Day5/Day6的胚胎3枚，其中患者1（RHM1）有1个胚胎，患者2（RHM2）有2个胚胎，分离单细胞并进行单细胞DNA扩增，将扩增产物进行NGS,分析其杂合SNP数量和CNV,判断胚胎染色体的亲本来源和倍型，同时将扩增产物进行STR基因分型，验证胚胎染色体的亲本来源。结果 患者1（RHM1）的胚胎F1在8号染色体为三体。在患者2（RHM2）中，胚胎F1中的2号、8号、18号、20号染色体为单体，而4号染色体则考虑为单亲来源二体，对杂合SNP数量和CNV进行分析的低深度二代测序可有效评估胚胎染色体的亲本来源和倍型，相关结果得到STR分型的验证。即低深度二代测序即可同时满足胚胎染色体的亲本来源和倍型分析，STR基因分型也进一步验证了NGS的可靠性。结论 基于NGS对胚胎染色体杂合SNP数量和CNV的检测，胚胎植入前遗传学检测（PGT）可有效判断胚胎染色体亲本来源和倍型，可用于常见类型的葡萄胎（HM）防控。
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