【摘 要】
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联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常儿,产后基因验证结果一致。结果表明,以STR
【机 构】
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首都儿科研究所,首都儿科研究所,北京市妇产医院
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联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常儿,产后基因验证结果一致。结果表明,以STR连锁分析为主,联合应用MASPCR是一个简便实用,诊断率高的基因诊断程序。
Prenatal genetic diagnosis of 6 PKU-risk fetuses was completed by using short repeat (STR) linkage analysis and multiple allele-specific PCR (MASPCR). Diagnostic results: 4 carriers, 2 normal children, postnatal genetic verification results. The results show that the STR-linked analysis, combined with MASPCR is a simple and practical, high diagnostic rate of genetic diagnosis program.
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