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印记遗传病是由基因组印记失调引起的一组罕见遗传性疾病。其常累及全身多个系统，临床表现多种多样且部分具有遗传异质性，因此易误诊、漏诊。由于印记遗传病发病机制复杂，多数尚不清楚，目前仍缺乏有效的治疗方法。文章通过介绍印记遗传病的发病机制、相关诊断方法及治疗研究进展，为印记遗传病的诊治提供参考。
印记遗传病的诊治
【摘 要】
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印记遗传病是由基因组印记失调引起的一组罕见遗传性疾病。其常累及全身多个系统，临床表现多种多样且部分具有遗传异质性，因此易误诊、漏诊。由于印记遗传病发病机制复杂，多数尚不清楚，目前仍缺乏有效的治疗方法。文章通过介绍印记遗传病的发病机制、相关诊断方法及治疗研究进展，为印记遗传病的诊治提供参考。
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
【出 处】
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中国实用儿科杂志
【发表日期】
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2022年04期
【基金项目】
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国家自然科学基金（81371215;81670786）； 浙江省重点研发计划项目（2021C03094）；
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