【摘 要】
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Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS),是由于染色体7q11.23 WBS区域(Williams-Beuren syndrome chromosome region,WBSCR)含有26~28个基因的1.5~1.8 Mb微缺
【机 构】
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河北医科大学第二医院小儿内科,河北工程技术学院护理学教研室
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Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS),是由于染色体7q11.23 WBS区域(Williams-Beuren syndrome chromosome region,WBSCR)含有26~28个基因的1.5~1.8 Mb微缺失导致的多系统障碍综合征(OMIM号,194050),临床罕见。WBS可累及心血管、神经及内分泌等多个系统,以心血管系统受累最多见,患者心源性猝死发生率显著高于正常人群[1]。WBS患儿因多系统受累,可首诊于儿科各专业,但临床诊
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