低血磷性佝偻病/软骨病和范可尼综合征6例临床分析

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目的探讨低血磷性佝偻病/软骨病和范可尼综合征的临床表现、诊断及治疗,提高临床医生对该病的认识。方法对我科近几年收治的6例低血磷导致的佝偻病/软骨病[低磷(维生素D抵抗)性佝偻病/软骨病2例,范可尼综合征4例]的临床资料进行分析。结果 6例病人均有不同程度的骨痛、活动受限,实验室化验均显示低磷血症和相对高尿磷,骨X线均显示骨密度降低。结论对无明显诱因出现骨痛、肌无力及不同程度活动受限患者,应检测血磷、尿磷和骨密度、骨X线等相关检查,明确是否为低血磷导致的佝偻病/软骨病,避免误诊误治。
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