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目的检测Hoxd 13基因在肛门直肠畸形病人和正常人的直肠末端表达状况,探讨Hoxd 13基因与人类先天性肛门直肠畸形发生的关系.方法应用RT-PCR方法检测Hoxd 13基因在16例肛门直肠畸形患儿和5例正常儿童直肠末端的表达水平.结果Hoxd 13基因mRNA在先天性无肛畸形直肠末端表达水平明显低于正常直肠末端的表达(0.32±0.36vs0.73±0.10).(P<0.01).结论Hoxd 13基因表达可能与人类先天性肛门直肠畸形的发生有关.