【摘 要】
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目的 探讨接受紫杉醇化学治疗(简称化疗)肿瘤患者的基因多态性与不良反应的相关性.方法 选取医院2018年1月至12月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者96例,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)基因分型法检测CYP3A4(rs2242480 C>T)、CYP2C8(rs10509681 T>C)、CYP2C8(rs11572080 C>A)、CYP8B1(rs735320 C>T)、三磷酸腺苷结合盒转运体(ABC)G1(rs1541290 G>A)、ABCC3(rs1051640 A>G
【机 构】
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国家癌症中心·国家肿瘤临床医学研究中心·中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院深圳医院,广东 深圳 518116;广东省深圳市第三人民医院,广东 深圳 518112
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目的 探讨接受紫杉醇化学治疗(简称化疗)肿瘤患者的基因多态性与不良反应的相关性.方法 选取医院2018年1月至12月接受紫杉醇化疗的肿瘤患者96例,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)基因分型法检测CYP3A4(rs2242480 C>T)、CYP2C8(rs10509681 T>C)、CYP2C8(rs11572080 C>A)、CYP8B1(rs735320 C>T)、三磷酸腺苷结合盒转运体(ABC)G1(rs1541290 G>A)、ABCC3(rs1051640 A>G)、SLC22A14(rs4679028 G>A)、上游转录因子(USF)1(rs2516839 C>T)、USF1(rs3737787 G>A)、GSTM3(rs7483 C>T)10个基因的多态性,收集紫杉醇的不良反应,并分析不良反应与基因多态性的相关性.结果 CYP2C8(rs11572080 C>A)、CYP8B1(rs735320 C>T)、CYP2C8(rs10509681 T>C)3个基因均未发生突变,为野生型;其余发生突变的7个基因均存在3个分型.除USF1(rs3737787 G>A)和GSTM3(rs7483 C>T)基因外,其余均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05).ABCG1(rs1541290 G>A)的基因多态性分析中,AA型患者发生3～4级中性粒细胞减少的概率为59.26％,显著高于GA型的29.09％(PT)的基因多态性分析中,TT型患者发生3～4级血红蛋白减少的概率为0,分别显著低于CC型和CT型的19.15％ 和39.02％(P<0.05);与CT型比较,TT型患者发生3～4级中性粒细胞减少的概率为12.50％,显著低于CT型的48.78％(P<0.05).结论 ABCG1和USF1的基因多态性与紫杉醇的不良反应可能具有相关性.
其他文献
目的:分析血清IgG N-糖链与胃癌Lauren分型的相关性。方法:对2017—2018年于复旦大学中山医院进行治疗的17例弥漫型和21例肠型胃癌患者进行回顾性分析。汇总并统计一般资料和临床特征。采用超高效液相色谱法定量检测血清免疫球蛋白G（IgG）N-糖链含量，比较血清IgG N-糖链在肠型与弥漫型胃癌之间的差异，并采用Logistic回归分析评估血清IgG N-糖链与Lauren分型的相关性。结果:IgG N-糖链分析包括27个直接检测到的糖链和4个糖链衍生性状。H为己糖，N为乙酰葡萄糖胺，F为岩藻糖
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高级别胃肠胰神经内分泌肿瘤（HG-GEP-NEN）是一种罕见但预后很差，且是一种未被充分研究的肿瘤类型。包括分化良好的神经内分泌瘤（NET G3）以及分化差的神经内分癌（NEC）。NET G3的预后优于NEC，但对于铂类为基础的化疗敏感性不如NEC。HG GEP-NEC的治疗参考小细胞肺癌的治疗。目前，对于HG GEP-NEN的分类、治疗和预后的分子标志物普遍缺乏。经过病理重新评估，该研究分析了181例HG-GEP-NEN患者的肿瘤DNA和匹配的血液样本，其中152例NEC和29例NET G3。根据对36
目的:分析一例n IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。n 方法:运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing，NGS)检测患儿基因变异情况，结合临床特点进行诊断。结果:患者表现为全面发育迟缓，其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著，临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿n IQSEC2基因c.1861dup杂合变异，父母未发现变异。n 结论:IQSEC2基因c.1861
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