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自身免疫性甲状腺病（AITD）是常见的器官特异性自身免疫性疾病,但其发病机制尚未完全明了,目前认为其发病明显受遗传因素的影响,已发现多种免疫调节基因、甲状腺特异基因、染色体的一些区域与AITD存在一定联系。全基因组扫描发现多个位点与AITD相关,尤其是中国汉族人群的Graves病易感位点定于5q31,它们为AITD遗传易感基因的研究提供了新的方向。本文就该领域研究进展进行综述。