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1997年胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断开辟了新的途径.母血循环中的胎儿游离DNA含量相对较高,获取方法比较简单,在早孕阶段就可以检测到,这些优点成为极具潜力的无创伤性产前诊断方法.目前,胎儿游离DNA已经应用于某些性连锁疾病、妊娠相关疾病、染色体病、胎儿RhD血型检测等很多疾病的产前诊断中.我们希望此技术的进一步发展和完善可以使这种无创性的产前诊断方法在临床得到更广泛的应用。