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甲状腺激素抵抗症(RTH)是一种以靶组织对甲状腺激素反应低下为特征的临床综合征,其发生多与甲状腺激素受体β基因突变有关,近来又发现非甲状腺激素受体基因突变的RTH病例,动物实验证实受体后缺陷亦可诱发该病.目前,临床上对RTH的诊断较为谨慎,治疗的目的是为了抑制TSH,并维持正常的甲状腺功能.