骨髓增生异常综合征是一种克隆性骨髓干细胞异常的疾病,以无效造血和血细胞减少为临床特征。作为血液病学中信息度较低的一组"灰色病",随着近年来研究工作的不断深入,对其发病机制的探讨从分子遗传学、免疫表型特征转移到表观遗传学和微环境等方面。然而,目前对MDS的发病机制仍然无明确的定论,通常应用的分子遗传学、免疫表型的研究已经不能满足MDS的实验和临床应用。目前针对造血干细胞、细胞因子、表观遗传等方面的研究更为深入,而且成果丰硕,相应的靶向药物如去甲基化药物氮杂胞苷和地西他滨等已经在MDS临床应用并已取得了令人满意的疗效。本文就近年来有关MDS发病机制中的造血干细胞、细胞因子、表观遗传改变等方面的研究进展进行综述,以便优化对MDS疾病进展的监控和指导其临床用药策略等。