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Thoughts on Future Trends in Cardiology
【机 构】
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DepartmentofCardiology,BeijingAnzhenHospital,CapitalMedicalUniversityandNationalClinicalResearchCent
【出 处】
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心血管病探索英文
【发表日期】
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2021年01期
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目的探讨ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。方法回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院神经内分泌儿科收治的天冬酰胺合成酶缺乏症一家系的临床资料。应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者表型，确定候选基因的致病位点，应用Sanger测序对先证者、其父母及其他家系成员进行变异位点验证。查阅相关文献数据库，收集已报道的ASNS突变病例并进行
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目的探讨儿童急性前B淋巴细胞白血病伴C-MYC重排(preBLL)患儿的病例特点、诊断归类及治疗方法。方法对首都儿科研究所附属儿童医院血液科2019年6月和9月分别收治的2例preBLL患儿的临床及实验室资料进行分析。结果2例患儿均为儿童急性淋巴细胞白血病，临床上肝脾大显著，末梢白细胞均明显升高，骨髓形态学为L3，细胞免疫表型为前B细胞表型，细胞遗传学检测可见C-MYC重排。2例患儿均接受成熟B细
放射治疗是恶性肿瘤的重要治疗手段，但会对女性患者的生育功能造成不良影响。近年来保护女性生育力的措施日益增多，包括临床上成熟的技术如胚胎冷冻保存、成熟卵母细胞冷冻保存；高度实验性的技术如未成熟的卵母细胞体外受精以及卵巢组织冷冻保存和移植等；此外干细胞的应用和人工卵巢的提出在对保护女性生育力保护中亦显露出很大的发展前景。现对放射治疗中女性生育力保护策略的研究进展进行综述。
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