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先天性马蹄内翻足（CTEV）是严重危害儿童身心健康的常见先天畸形之一，我国每年有高达3万余名CTEV患儿出生，发病率约为1‰。目前认为神经肌肉发育异常、骨骼发育异常、血管发育异常、宫内发育阻滞、母亲吸烟及环境致畸因素作用等均可导致CTEV的发病，但其发病机理尚不明确。CTEV是由遗传因素、外源性致畸因素包括环境因素等相互作用而引起的复杂疾病，对这类多因素遗传模式的研究可能是今后先天畸形发生机制和防治研究发展的方向。现将近年来国内外对该病病因及发病机制研究的进展情况，综述如下。