无创产前基因筛查联合超声指标诊断染色体异常价值

来源 :中国计划生育学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yu0426
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目的:分析无创产前基因筛查联合超声检测诊断染色体异常价值.方法:选取2017年1月-2019年8月本院接诊的孕中期孕妇9200例为研究对象,均行超声检测并对指标阳性孕妇行无创DNA检测,高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,均随访至分娩或妊娠事件终止.结果:检出超声指标阳性胎儿1040例,阳性率11.3%;无创DNA检测高风险胎儿52例,检出率0.56%(21-三体综合征47例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例、性染色体异常3例),均行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析确诊36例,无创DNA检测结果符合率69.2%;超声指标阳性者中,单一指标阳性孕妇染色体异常率低于多发超声指标阳性孕妇,且肠管回声增强、颈项透明(NT)/颈皮厚度(NF)增厚、脑室扩张、鼻骨显示不清与染色体异常的关系最密切,OR分别为5.692、2.826、2.179、2.284、2.337;1040例超声指标阳性的低风险孕妇获得随访,其中57例流产(36例因染色体异常,21例因其它原因),983例顺利分娩均临床表现无异常.结论:无创产前基因筛查联合超声指标可有效检测出染色体异常胎儿,提高筛查准确率.
其他文献
目的:比较分析盆腔脓肿腹腔镜手术前不同抗感染治疗时机临床疗效、术后并发症及复发率,为治疗方案选择提供参考.方法:病例资料来源于2018年6月-2021年2月本院妇科收治的盆腔脓肿患者共89例,根据腹腔镜手术时机分为早期组(47例,抗感染治疗3d后实施手术)和延迟组(42例,抗感染治疗7d后实施手术),两组麻醉、手术方法一致,术后均继续给予抗生素治疗.记录手术完成情况及住院费用,统计术后并发症发生率及盆腔脓肿复发率.结果:早期组手术持续时间、术后体温恢复正常时间、白细胞恢复正常时间、排气时间、总住院时间均短
目的:分析妊娠期高血压患者血清白细胞抗原Ⅰ类分子(HLA-Ⅰ)、微小RNA-95-5p(miR-95-5p)表达及与母婴结局相关性.方法:选取2019年1月-2020年1月本院收治的妊娠期高血压患者95例为高血压组,产前检查正常妊娠孕妇80例为健康组,酶联免疫吸附测定法检测血清白细胞抗原-Ⅰ (sHLA-Ⅰ)水平,Western Blot法检测HLA-E、HLA-F、HLA-G蛋白水平,荧光定量PCR法检测血miR-95-5p表达量,统计并分析与各指标母婴结局关系.结果:与健康组相比,高血压组sHLA-Ⅰ
目的:分析宫腔粘连(IUA)患者血清基质金属蛋白酶9(MMP-9)及金属蛋白酶组织抑制物-1(TIMP-1)水平及与子宫内膜容积、血流参数的相关性.方法:选择2018年1月-2020年5月于本院就诊的IUA患者(IUA组)及宫腔正常女性(对照组),根据IUA患者严重程度将IUA组分为轻度、中度及重度粘连组.比较各组血清MMP-9、TIMP-1水平及子宫内膜容积(V)、子宫内膜血管指数(VI)、血流指数(FI)及血管血流指数(VFI),分析血清MMP-9、TIMP-1水平与三维能量超声参数的相关性.结果:I
目的:探究妊娠晚期孕妇发生B族链球菌(GBS)感染对孕妇凝血功能、阴道清洁度及母婴结局影响.方法:回顾性收集本院2019年1月-2019年10月收治的986例孕35~42周孕妇临床资料,均进行阴道清洁度检测及阴道分泌物GBS培养,根据GBS培养结果分为GBS阳性(GBS+组)和GBS阴性(GBS-组),比较两组孕妇的凝血功能及阴道清洁度.根据孕妇接受治疗情况将GBS+组进分为接受正规治疗组和未接受正规治疗组,统计孕妇母婴结局.结果:GBS感染阳性92例(9.3%).GBS+组孕妇血浆凝血酶原时间(PT)、
目的:探讨不同手术方式治疗凶险性前置胎盘伴胎盘植入疗效及对母婴结局影响.方法:回顾性收集2018年3月-2020年5月本院收治的89例凶险性前置胎盘伴胎盘植入产妇临床资料,根据手术方式不同分组,联合组49例,采用腹主动脉球囊阻断术联合子宫重塑术治疗;对照组40例,采用腹主动脉球囊阻断术治疗,比较临床疗效等指标差异.结果:联合组术中出血量(1572.5±514.4ml)、手术时间(91.3±13.6min)及住院时间(4.5±1.4d)均少于对照组(2253.9±611.2 ml、108.5±16.4 mi
目的:分析男性不育患者中Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常发生情况.方法:回顾性分析2014年7月-2021年7月来本院诊治的392例少精症或无精症患者,采用多重PCR技术进行Y染色体AZF微缺失检测,同时制备外周血染色体并进行核型分析.结果:392例不育男性中共检出27例(6.9%)不同程度AZF微缺失,其中AZ-Fa区微缺失2例,AZFb区微缺失0例,AZFc区微缺失11例,AZFb和c区均缺失3例,共发现5种缺失类型.检出17例染色体核型异常,其中8例常染色体异常,5例47,XXY,1例48,XX
目的:探究女性宫颈人乳头状瘤病毒(HPV)感染情况及型别分布,为本地区HPV感染和宫颈癌防治提供参考.方法:收集2019年6月-2020年6月在本院体检中心体检的女性1246例临床资料,常规获取标本PCR扩增及免疫杂交技术检测HPV感染情况.结果:在1246例中HPV感染阳性率17.7%,以单一亚型感染和二重亚型感染占比最多;在HPV感染者中,以高危亚型HPV52型、58型、16型、53型等感染占比最多;不同年龄段及不同宫颈病变者HPV感染情况存在差异(P<0.05);老龄、吸烟、初次性交年龄早、性伴侣个
目的:分析高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染患者性传播病原体感染与宫颈高级别病变(HSIL)的相关性.方法:选择2015年1月-2020年7月本院收治的HR-HPV阳性且行宫颈薄层液基细胞学检查(TCT)及阴道镜下宫颈组织活检的患者370例,按照TCT结果分为宫颈细胞学正常组177例、≤LSIL组104例和≥HSIL组89例;按照宫颈组织病理学结果分为正常及炎症组185例、CINI-Ⅱ组99例、CINⅢ及宫颈癌组86例.应用PCR及导流杂交方法,对研究对象宫颈脱落细胞行性传播病原体检测.结果:宫颈细胞
目的:探讨超声监测孕妇及胎儿血管参数、血清维生素D及胎盘生长因子(PLGF)预测胎儿生长受限(FGR)价值.方法:回顾性收集2018年6月-2021年6月本院确诊的FGR孕妇125例(FGR组)及产前检查正常孕妇125例(对照组),于孕20~24周采用超声监测胎儿脐动脉(UA)、大脑中动脉(MCA)及孕妇子宫动脉(UtA)等收缩期/舒张期血流比值(S/D)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI),检测血清维生素D、PLGF水平,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估各指标预测FGR的价值.结果:FGR组UA
目的:探讨妊娠期宫内感染对早产儿外周血T细胞亚群、免疫球蛋白及炎症因子影响.方法:回顾性分析2010年1月-2020年1月于本院住院的早产儿900例资料,发生宫内感染122例(感染组),感染发生率为13.6%;未发生宫内感染778例,随机抽样150例纳入非感染组,监测早产儿出生24h及7d时外周血T细胞亚群、免疫球蛋白及炎症因子等指标水平.结果:感染组早产儿出生后24h及7d时,外周血T细胞亚群水平均高于非感染组,免疫球蛋白水平均低于非感染组,白细胞介素(IL)-1β、IL-6、IL-8和肿瘤坏死因子(T