【摘 要】
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目的 调查桂林市城镇育龄人群地中海贫血(地贫)的现况.方法 用红细胞平均容积(MCV)和血红蛋白电泳法对所有调查对象进行地贫筛查,对筛查出疑为α地贫或β地贫标本进一步采用P
【机 构】
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桂林市妇女儿童医院生殖中心实验室,桂林市卫生局医政科
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目的 调查桂林市城镇育龄人群地中海贫血(地贫)的现况.方法 用红细胞平均容积(MCV)和血红蛋白电泳法对所有调查对象进行地贫筛查,对筛查出疑为α地贫或β地贫标本进一步采用PCR结合反向点杂交法(ROB)进行基因检测,以检出地贫基因来确诊.结果 在1580例受检者中,确定α地贫基因型的有79例,检出率为5.00%,α贫在男女性中检出率分别为5.32%、4.68%,差异无统计学意义(X2=3.04,X2＜X0.05(1)=3.84,P＞0.05);确定β地贫基因型的有114例,检出率为7.22%,β地贫在男女性中检出率分别为7.85%、6.58%,差异无统计学意义(X2=0.95,X2＜X0.05(1)=3.84,P＞0.05);总的地贫检出率为12.22%(193/1580).α地贫共检出10种基因型,以轻型--SEA/αα为主,检出率为3.54%;静止型以-α3.7/αα居多,轻型以--SEA/αα居多,中间型以--SEA/-αCS居多;其构成比分别为7.59%、70.88%、2.53%;B地贫共检出7种基因型,以CD41-42(-TTCT)居多,检出率为3.16%,其中最常见的3种基因型CD41-42(-TTCT)、CDl7(A→T)和IVS-Ⅱ-654(C→T),构成占突变基因的87.71%;β、α复合型地贫检出率为0.63%.结论 桂林市城镇育龄人群地贫检出率较高.
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