【摘 要】
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本文对一家系硬化萎缩综合征进行了遗传学研究,本家系57名成员中9人患病,呈常染色体显性遗传,其致病基因与MNSs血型系统位点连锁,未发现染色体数目和结构异常,但患者SCE频率
【机 构】
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同济医科大学医学遗传学研究室,同济医科大学医学遗传学研究室,同济医科大学附属同济医院皮肤科,同济医科大学附属同济医院皮肤科,
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本文对一家系硬化萎缩综合征进行了遗传学研究,本家系57名成员中9人患病,呈常染色体显性遗传,其致病基因与MNSs血型系统位点连锁,未发现染色体数目和结构异常,但患者SCE频率比正常人显著增高。基于上述研究,对作好遗传咨询、临床诊断和预防工作具有重要意义。
In this study, a genetically sclerosis-based syndrome was studied in a family of 57 members of the nine patients with an autosomal dominant inheritance, the disease-causing genes and MNSs blood group system loci, found no chromosome number and structure Abnormal, but patients with SCE frequency was significantly higher than normal. Based on the above research, it is of great significance to make genetic counseling, clinical diagnosis and prevention.
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