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目的探讨贵州省汉族、苗族、布依族、土家族孕龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的频率特征。方法以2016年12月至2018年12月贵州省3532例汉族、苗族、布依族、土家族孕龄女性为研究对象,提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果贵州省汉族与苗族、布依族MTHFR C677T和MTHFR A1298C基因位点多态性分布差异有统计学意义(P<0.05