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常染色体显性视神经萎缩OPA1基因突变病例报道3例

来源 :中国中医眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yvedy

【摘 要】

：

常染色体显性视神经萎缩（Autosomal Dominant Optic Atrophy,ADOA）又称Kjer型视神经萎缩,是临床常见的遗传性视神经病变。丹麦报道本病发病率约为1∶10000,其他国家和地区约为1

【作 者】

：

石金艳 苏慧芳 韦企平 孙艳红 

【机 构】

：

北京中医药大学东方医院

【出 处】

：

中国中医眼科杂志

【发表日期】

：

2017年1期

【关键词】

：

常染色体显性遗传 视神经萎缩 OPA1 

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常染色体显性视神经萎缩（Autosomal Dominant Optic Atrophy,ADOA）又称Kjer型视神经萎缩,是临床常见的遗传性视神经病变。丹麦报道本病发病率约为1∶10000,其他国家和地区约为1∶30000~（[1-2]）。现报道OPA1相关基因突变病例3例。病例：患者1-3分别于2014年1月7日、2013年8月17日、

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