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为探讨不同地区苯丙酮尿症（PKU）患者PAH基因突变特征并寻找安全可靠的检测PAH基因突变方法，应用碱性磷酸酶标记的ASO探针杂交技术和生物素标记的双脱氧核糖核苷酸的DNA测序技术，对29例中国北方和台湾地区及日本PKU患者PAH基因突变进行了检测。检出11种点突变，其中外显子7、6、12和3是最常见的突变，分别占37.9%、15.5%、13.8%和10.3%。在1例台湾PKU患者中检出一新生突变（R158W）。说明中国北方和台湾地区及日本PKU患者与高加索人PAH基因起源不同，而同属于东方人群的PKU患者之间的突变差异可能是由于种族进化中的遗传漂变所致。碱性磷酸酶标记的ASO杂交技术和生物素标记的DNA测序技术是一种安全可靠的检测基因突变的方法。