论文部分内容阅读
人类上皮细胞钠离子通道(hENaC)由α、β、γ 3个亚单位组成,分别由CNN1A、SCNN1B、SCNN1G基因所编码.ENaC负责钠离子的限速重吸收,对于维持钠的自身平衡、细胞外液量和血压起重要作用.功能获得性ENaC基因突变可引起一种罕见的遗传性高血压--Liddle综合征;而功能丧失性ENaC基因突变可引起一种遗传性低血压--假性低醛固酮血症;原发性高血压是受遗传因素和环境因素共同影响的复杂性疾病,由于ENaC的维持钠的自身平衡和血压的重要作用,因此ENaC基因作为原发性高血压的候选基因而备受关注。