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患儿，男性，1d，因呼吸急促、口周发绀2h入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产出生，Apgar评分1min、5min均为10分，羊水清亮，无脐带绕颈，胎盘无异常。出生体重3650g。其母孕期未行系统产科检查，否认结节性硬化症及心脏肿瘤、心脏病家族史。查体：呼吸62次／min，足月儿外貌，哭声、反应一般，全身皮肤粘膜未见皮疹、出血点及瘀斑花纹，口鼻周及肢端发绀明显。