目的 通过检测大骨节病儿童软骨细胞中白细胞介素-1β（IL-1β）、白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的表达，探讨细胞因子与大骨节病（KBD）之间的关系。方法5例KBD儿童（KBD组）手指软骨组织来自西安交通大学医学院地方病研究所保存的大骨节病患儿尸检样本；5例正常儿童（对照组）手指软骨组织来自陕西省西安市非KBD病区，其中3例来自车祸死亡儿童，2例为先天6指畸形手术标本。采用免疫组织化学染色的方法，分别检测软骨中IL-1β、IL-6、TNF-α的表达；并将关节软骨细胞分层（表层、中层、深层），分析软骨各层中IL-1β、IL-6、TNF-α的表达。结果 KBD组关节软骨表层、中层、深层IL-1β阳性软骨细胞密度（63.50±7.19、54.75±5.50、66.20±9.91）均高于对照组（5.75±1.26、0.00±0.00、0.00±0.00，P均〈0.05）；KBD组关节软骨表层IL-6阳性软骨细胞密度（55.25±6.24）高于对照组（0.00±0.00，P〈0.05）；KBD组关节软骨表层、中层、深层TNF-α阳性软骨细胞密度（33.25±6.50、3.75±0.96、29.80±1.92）均高于对照组（3.74±0.82、0.00±0.00、0.00±0.00，P均〈0.05）。结论 KBD儿童软骨细胞中IL-1β，IL-6和TNF-α表达显著升高，细胞因子的过量表达可能参与KBD软骨细胞死亡与软骨破坏过程。