新生儿先天性头部皮肤发育不全一例

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男,1/2小时,第一胎是顺产,体重2750g。产时无窒息。体检:头顶部矢状缝上有0.5×0.7cm椭圆形溃疡,边缘整齐呈穿凿状,深达2mm。基底棕红色无渗液或渗血。缺损处无毛发,周圈0.1mm范围皮肤发红。溃疡位置及表面性状均与外伤性溃疡不符,仅用消毒纱布覆盖。出生后溃疡基底部逐日向上生长,4天后与周围头皮组织平齐,表面呈痂盖状。作外周血染色体G带分析:核型为46XY。7天随母出院。 Male, 1/2 hours, the first child is a natural birth, weight 2750g. No suffocation during labor. Physical examination: the head of the sagittal suture 0.5 × 0.7cm oval ulcers, neat edges were worn chisel-like, up to 2mm deep. Brown-red base without exudate or oozing. No hair loss at the perimeter 0.1mm range of skin redness. Ulcer location and surface traits are not consistent with traumatic ulcers, only covered with sterile gauze. After birth, the base of the ulcer grows up daily, 4 days after the scalp with the surrounding tissue flush, the surface was crustal cap. For peripheral blood chromosome G band analysis: Karyotype 46XY. 7 days with the mother to leave the hospital.
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