【摘 要】
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目的 联合应用四种克隆性分析法对骨髓增生异常综合征 (MDS)的早期诊断进行研究。方法 对临床上怀疑为MDS的 5 0例患者应用常规染色体核型分析、姐妹染色单体分化 (SCD)染
【机 构】
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苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所; 苏州大学附属第二医院; 苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所 215006; 215006; 2;
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目的 联合应用四种克隆性分析法对骨髓增生异常综合征 (MDS)的早期诊断进行研究。方法 对临床上怀疑为MDS的 5 0例患者应用常规染色体核型分析、姐妹染色单体分化 (SCD)染色、荧光原位杂交 (FISH)和聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)等技术分别检测染色体畸变、细胞周期时间、8三体 (+8)和N ras突变。结果 4 5例符合FAB诊断标准 ;5例不符合FAB标准 ,其中 2例患者只有红系病态造血改变 ,形态学诊断均为可疑RA ,另 3例患者无涉及三系的病态造血改变 ,形态学诊断分别为增生性贫血 (1例 )、慢性再生障碍性贫血 (2例 )。在这 5例患者中 ,染色体核型分析发现 4例具有克隆性染色体异常 ;SCD检测证实 2例细胞周期时间延迟 ;FISH检测发现 3例存在 +8异常 ;PCR SSCP发现 1例存在N ras外显子 1突变 ,证实它们实际上均为RA患者。结论 联合应用染色体核型分析、SCD、FISH和PCR SSCP等方法可对形态学检查无病态造血或仅有一系病态造血改变的不典型MDS患者有效地进行早期诊断
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