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I型神经纤维瘤病（NF1，又称为VonRecklinghause病），起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病，患病率约为1／4000，15％～20％的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤.其发病与NFI基因的缺失有关，基岗突变可有不同的临床表型，从而使得临床表现呈多样性。现报道1例I型神经纤维瘤病患儿资料，并复习相关文献，旨在进一步提高对本病的认识和诊断水平。